3년 ALT 60대 — 모든 검사 정상에서 PNPLA3 유전 변이 발견
작성일
45세 남성, BMI 23 (마름). 3년간 정기 검진에서 ALT 55~70 사이 유지. 음주 거의 없음. B형/C형/자가면역/Wilson·혈색소증·AAT 결핍 모두 음성. 영상에서 미세 지방간 의심.
평가
흔한 원인 모두 음성. Fibroscan 7.8 kPa (경증 섬유화 가능성). 유전 평가 — PNPLA3 rs738409 GG (동형접합 변이, 위험 대립 유전자). 가족력 — 형 ALT 약간 상승.
관리
Lean 대사이상지방간(MASLD) + PNPLA3 변이로 분류. 적극적 생활습관 — 운동·식이·금주 + 매년 ALT·Fibroscan 추적. 약물 시작 안 함. 3년 추적에서 안정.
Teaching Points
- 마른 환자의 만성 ALT 상승 — 유전 평가 의미 있음
- PNPLA3 GG는 lean 대사이상지방간(MASLD)·간 질환 진행 위험 인자
- 가족력 함께 평가
- 적극 추적 + 생활습관이 핵심
- 모든 ALT 상승의 원인을 찾는 게 항상 가능한 건 아니다
환자 정보는 익명화 처리되었습니다. 임상 결정은 표준 가이드라인 적용의 한 예시이며, 개별 환자에게 그대로 적용되지는 않습니다.
본 케이스의 환자 정보는 식별을 위해 모두 변경되었으며, 임상 결정은 표준 가이드라인의 한 예시일 뿐 개별 환자에게 그대로 적용되지 않습니다.