젊은 여성의 AIH 첫 진단
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32세 여성 환자입니다. 6개월 전부터 피로·식욕 부진이 있어 검사한 결과 ALT 380, AST 290, IgG 28 g/L(상승), ANA(항핵항체) 1:640, ASMA(항평활근항체) 양성으로 외래에 의뢰되었습니다. 음주력 없음, 약물·보충제 복용 없음. 동반 질환: 자가면역 갑상선염(레보티록신 50 µg 복용 중).
외래 첫 방문 — 의심을 잡는 방식
젊은 여성 + 설명되지 않는 ALT 상승 + IgG 상승 + 자가항체 양성 + 자가면역 갑상선염 동반. 이 다섯 가지 조합이 한 자리에 모이면 AIH는 외래에서 가장 위에 두는 진단이 됩니다. 처음 만난 자리에서 환자분께 "자가면역간염일 가능성이 가장 큰데, 다른 원인을 먼저 다 배제해야 진단이 굳어진다"는 점을 명확히 설명드렸습니다.
외래 첫 처방으로 한 번에 다음을 모두 나갔습니다 — 간기능 풀 패널, IgG 정량, ANA(항핵항체)·ASMA(항평활근항체)·anti-LKM-1·AMA(항미토콘드리아 항체)·anti-SLA/LP, HBsAg(B형간염 표면 항원)/anti-C형간염 바이러스(HCV)/anti-HAV IgM/anti-HEV IgM, 세룰로플라스민(35세 미만 필수), 페리틴·트랜스페린 포화도, 복부 초음파, 자기공명담췌관조영(MRCP)(담관 평가), 간생검 일정 잡기.
진단 — Simplified 자가면역간염(AIH) score
두 번째 외래에서 결과를 종합했습니다. 바이러스(B형간염 바이러스(HBV)/C형간염 바이러스(HCV)/HEV) 모두 음성, 윌슨병·hemochromatosis 배제. 자기공명담췌관조영(MRCP) 정상 (원발성경화성담관염(PSC) 배제). AMA(항미토콘드리아 항체) 음성 (원발성담즙성담관염(PBC) overlap 배제). 간조직검사에서 interface hepatitis + plasma cell infiltration + hepatocyte rosetting + emperipolesis 확인 — 전형적 AIH 조직 소견. Simplified AIH score는 다음과 같이 계산되었습니다.
| 항목 | 이 환자 | 점수 |
|---|---|---|
| ANA(항핵항체) 또는 ASMA(항평활근항체) | ANA 1:640 + ASMA 양성 | 2 |
| IgG | 28 g/L (정상상한 약 16 g/L → × 1.75) | 2 |
| 조직 | 전형적 (typical) | 2 |
| 바이러스 배제 | 네 (HBsAg(B형간염 표면 항원)/anti-HCV(C형간염 항체) 음성) | 2 |
| 합계 | — | 8 (definite) |
Type 1 AIH (ANA·ASMA 양성, anti-LKM 음성)로 분류. 진단 시점 섬유화 단계는 F2 (interface 활동성 + 짧은 격막)로 평가되어 진행성 단계 직전이었습니다.
치료 시작 전 안전 체크
약 시작 전 한 번에 처리한 항목입니다.
- NUDT15 유전자 검사 — 한국인은 NUDT15 c.415C>T 변이가 약 9~10%로 흔합니다. 동형접합체에서 아자티오프린(azathioprine, 면역억제제) 표준 용량은 심한 골수 억제를 일으킵니다. 이 환자는 wild type 확인.
- B형간염 바이러스(HBV) 평가 — HBsAg(B형간염 표면 항원)/anti-HBs(B형간염 보호 항체)/anti-HBc(B형간염 core 항체) 모두 음성. HBV 백신 시리즈 시작 권장.
- 결핵 잠복 감염 — IGRA 음성.
- 예방접종 — 인플루엔자(불활성), 폐렴구균(PCV20), Shingrix는 자비 부담 안내. 코로나19 부스터 권유. 생백신(MMR, varicella)은 본인이 이미 면역 보유 확인됨.
- 골밀도(DEXA) 베이스라인 — 정상 범위.
- 임신 계획 — 현재 1년 내 임신 계획 없음. AZA는 임신 중에도 안전하게 사용 가능함을 미리 안내.
치료와 경과 — 첫 6개월
표준 induction으로 프레드니솔론(prednisolone, 스테로이드) 30 mg/day + 아자티오프린(azathioprine, 면역억제제) 50 mg/day를 시작하였습니다. 다음 외래 일정·약 변화는 표로 정리합니다.
| 시점 | ALT/AST | IgG | 약 조정 | 비고 |
|---|---|---|---|---|
| 0주 (시작) | 380 / 290 | 28 | Pred 30 + 아자티오프린(AZA) 50 | 증상: 피로 +++, 식욕 부진 ++ |
| 2주 | 180 / 140 | — | 유지. CBC 정상. | 피로 약간 호전. AZA 75 mg로 증량. |
| 4주 | 95 / 60 | 22 | Pred 25로 감량. AZA 100 mg. | 식욕 회복. 체중 2 kg 증가 (스테로이드). |
| 8주 | 35 / 28 | 18 | Pred 20 → 15. | ALT 정상화. IgG 정상상한 근접. |
| 12주 | 22 / 20 | 16 | Pred 10. | 완전 생화학적 관해. 불면 호소 (스테로이드). |
| 4개월 | 20 / 18 | 15 | Pred 7.5. | 혈당 정상. 골다공증 예방으로 칼슘+VitD 시작. |
| 6개월 | 25 / 22 | 14 | Pred 7.5 + AZA 75 유지. | 안정. 다음 6개월 후 Pred 5로 감량 검토. |
외래에서 환자분과 나눈 대화
치료 첫 외래에서 환자분이 가장 걱정한 것은 "스테로이드를 평생 먹어야 하느냐"였습니다. 다음 흐름으로 설명드렸습니다.
- 처음 30 mg은 화재 진압의 단계 — 6주 안에 절반 이하로 줄임
- 3~4개월에 5~7.5 mg 유지 단계 도달 — 누적 부작용이 의미 있게 줄어드는 용량
- 2년 안정 후 약 중단 시도 가능, 단 재발률이 50~80%로 절반 이상에서 재시작이 필요함
- 임신·수유는 약을 유지한 상태에서 안전하게 가능
- 매월 외래·CBC가 첫 6개월의 핵심 — 골수 억제·간 부작용 조기 발견
"나아진다는 약속이 아니라, 다음 6개월에 무엇을 같이 점검할지를 분명히 한다"는 게 첫 외래의 목표였습니다.
Teaching points
- 젊은 여성 + 설명되지 않는 ALT 상승 + IgG 상승 + 자가항체 + 동반 자가면역질환 — AIH 의심의 5축
- Simplified AIH score 6 = probable, 7 이상 = definite. 조직이 전형적이면 점수가 잘 나옴
- 한국인은 NUDT15 변이 빈도 9~10% — AZA 시작 전 검사 권장
- 표준: prednisolone 30 mg + AZA 50 mg → 1~2주 간격 CBC + 점진 감량
- 4주에 ALT 50% 이상 감소, 8~12주 내 정상화가 표준 반응
- 골밀도·예방접종(불활성)·HBV 백신은 시작 전 한 번에 처리
- 관해 후에도 평생 추적이 원칙. 약 중단 시도는 2년 이상 안정 + 가능하면 조직 호전 후
환자 정보는 익명화 처리되었습니다. 임상 결정은 표준 가이드라인 적용의 한 예시이며, 개별 환자에게 그대로 적용되지는 않습니다.